Немного медицины и истории...
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера (СМРКХ) – относительно редкая вариация, встречающая с частотой 1 случай на 4500 новорожденных девочек. Большинство зарегистрированных случаев спорадические, однако, встречаются и семейные формы. СМРКХ характеризуется аплазией матки и верхних 2/3 влагалища при нормальном развитии яичников, наружных половых органов и вторичных половых признаков при отсутствии хромосомных аномалий (кариотип 46ХХ).
Различают изолированный СМРКХ (тип 1), а также СМРКХ второго типа, ассоциированный с другими врожденными особенностями (пороки развития почек, позвоночного столба, сердца и других органов). Нарушения строения скелета (наиболее часто нарушается формирование поясничного отдела позвоночника) встречается в 10-20% случаев СМРКХ. МРКХ второго типа включает ассоциацию MURCS.
Впервые синдром был описан в начале 19 века немецким ученым Майером как отсутствие влагалища у мертворожденных девочек с множественными пороками развития. Позднее, Рокитанский и Кустер, изучая патофизиологию и патологическую анатомию нарушений развития женских половых органов, определили, что при этом пороке развития часто отсутствует также и матка, но имеются нормально функционирующие яичники. Еще позже Хаузер выявил связь между аплазией матки и влагалища и аномалиями развития скелета и почек.
Этиология синдрома до настоящего времени остается во многом не ясной.
Выявлена генетическая предрасположенность к развитию СМРКХ. Большинство исследователей отмечают аутосомно-доминантный тип наследования с неполными пенетрантностью и экспрессивностью.
Как правило, СМРКХ впервые выявляют при обследовании половозрелых девушек по поводу первичной аменореи. Реже нарушения выявляются при начале половой жизни или случайно, при обследовании по поводу нарушений функций соседних органов.
Диагностика в типичных случаях не представляет проблем и сводится к осмотру, бимануальному исследованию, УЗИ и МРТ органов малого таза.
При осмотре выявляют полное отсутствие или нарушение строения влагалища (атрезия, аплазия, наличие перегородки), недоразвитие или полное отсутствие матки.

Наш совет

обязательно сдай анализ на определение кариотипа, при МРКХ он должен быть 46ХХ, это позволит дифференцировать нашу вариацию от других, имеющих схожую симптоматику.